3月29日，王擎教授从美国飞回北京，参加了教育部在北京人民大会堂举行的2005年度长江学者特聘教授、讲座教授授聘仪式，接受了教育部授予的“长江学者”讲座教授聘书。 4月4日，王擎教授飞回武汉，与校长李培根院士正式签约，成为我校2005年度生命学院生物化学和分子生物学岗位 “长江学者”讲座教授。五天后，他又将穿越太平洋，飞去美国。

    作为我校人类基因组研究中心以及美国克里夫兰医院心血管遗传学中心的主任，王擎教授发现和克隆了多个遗传性疾病基因，奠定了他在国际医学遗传学领域的重要地位。

    在国内与海外的来回奔波中，王擎教授走过了一条执着的基因研究路。

                  第一个发现已经变成试剂

    发现第一个先天性室颤基因时，王擎33岁。8年后，王擎的发现已经从论文上的成果转变成了患者可以直接使用的试剂。

    这对王擎来说，是非常值得高兴的事情。“基因转化为产品需要一段时间，我的研究能实打实地帮助病人，为患疾病的人解除痛苦，这就是收获。”

    今年41岁的王擎，从小受名医父辈的熏陶，对医学研究颇感兴趣。1986年，他被美国常青藤八大名校之一——康乃尔大学遗传学和发育生物学专业录取，攻读博士学位。随后，他进入全美著名的犹他大学霍华德—休斯医学研究院从事博士后研究，师从美国科学院院士马克•凯青教授。1996年，31岁的王擎成为全美著名医学院——贝勒医学院助理教授，并创建他的第一个实验室。1999年，王擎将其实验室搬到美国总评第四、心血管医学十一年排名第一的克里夫兰医院。短短5年时间，他由助理研究员升至正研究员，同时也升至美国克里夫兰州立大学教授。2001年，王擎开始担任美国克里夫兰医院心血管遗传学中心主任。

    在王擎创建的第一个实验室里，他发现第一个先天性室颤基因。有关专家称，这一发现为人类积极地预防和治疗心律不齐疾病奠定了基础。该成果发表在世界顶级期刊《自然》上，1998年被美国《发现者》杂志评为十大科学发现之一。

    早在1995年，还在攻读犹他大学霍华德-休斯医学研究院博士后的王擎，就开始从事心律不齐（即长QT综合症，先天性室颤等）方面的研究。在世界顶级期刊《细胞》发表报道第一组二长QT综合症基因之一的发现。至1997年，他共发现了三个长QT综合症基因，其中包括长QT综合症最常见基因KvLQT1（KCNQ1）。这些发现，为心律不齐疾病的研究开辟了一个全新的研究领域，极大地促进了该疾病的分子生物学研究进展。

    目前, 心律不齐基因方面研究的专利已被美国一家公司买走，并生产出了诊断该疾病的试剂盒。试剂盒的生产告别了传统的对症下药，而是实行“个体化治疗”——对人下药。这是现代医学领域“个体化治疗”的典范，将会大力促进其它疾病领域“个体化治疗”的实现。

    第一个发现的成功没有阻挡王擎前进的脚步。在人类遗传学领域，王擎脚踏实地作出了自己的贡献：发表科学论文、特邀综述、教科书篇章105篇，其中8篇在顶级杂志《科学》《自然》《自然遗传学》《细胞》上发表；王擎还曾获得我国自然基金会杰出青年奖、美国儿科研究学会RichardRowe科学奖、美国心脏学会杰出研究员奖等多个奖项，并拥有专利8项.

            三个克隆基因打开三扇窗口

    在基因克隆上，王擎占了三个第一。克隆出第一个新的血管生成因子，克隆出第一个冠心病基因Mef2a，克隆出第一个癫痫和运动障碍并行症基因。

    基因突变是引起人生病的直接原因，克隆出基因，就是找到了一扇治疗疾病的窗口。人类对2万多个功能基因进行了全面注释，中国科学家在其中的贡献率达到1.8%。其中，王擎领导的一个研究小组率先克隆出的新的血管生成因子，是其中的重要贡献之一。

    血管的形成是一个非常复杂的生理过程，受一系列血管生成因子的调控。当血管生长的调控发生异常，就可对人们的身体健康造成影响，并可引起多种疾病。过多的血管生成可导致癌症、关节炎、牛皮癣和失明等；而血管生长的不足或血管的退化则可引起另外一些疾病，如心肌缺氧、大脑缺氧、中风、高血压以及骨质疏松等。

    先天性静脉畸形骨肥大综合征就是一种罕见的先天性心血管疾病。王擎率先用分子遗传学手段研究该征，克隆了第一个先天性静脉畸形骨肥大综合征易感基因——VG5Q，研究表明，该基因是一个新的血管生成因子，可促进新生血管的生长。这项研究，有助于征服那些重大的与血管有关的疾病，如肿瘤、关节炎等。该成果发表在2004年2月《自然》杂志上，同期的《自然》杂志上还专门发表了世界著名的心血管专家的评论文章，对这一重大发现进行了高度评价。

    心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。据统计，仅在美国就有约1260万人受冠心病影响，约750万人曾发生过心肌梗塞，约50万人死于冠心病。在中国，每年估计超过１００万人死于冠心病。

    2001年，王擎着手对心血管疾病进行分子遗传研究。2004年，他成功地克隆了第一个冠心病非脂类致病基因Mef2a，并对该基因引起冠心病的分子机制进行了系统的研究。他领导的课题组通过对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实，这个名为“Mef2a”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗塞。

    专家称，该研究不仅有助于我们理解这一重大疾病的发病分子机制，而且对研究冠心病的预防和治疗具有里程碑的重要意义。成果发表在《科学》上，引起了美国相关权威专家、著名学术刊物、重要媒体的重视与关注。2004年该研究成果被评为美国心脏学会十大进展之一。

    2005年，王擎发现了导致癫痫和运动障碍并行症的第一个基因。该基因命名为KCNMA1，它编码一种BK钾离子通道蛋白。王擎发现，该病的发病机制是使钾离子通道更活化，将来有可能通过BK钾离子通道阻抗剂治疗癫痫或运动障碍病变。这一重大成果发表在《自然遗传》杂志上，我校和克里夫兰医院为合作署名单位。

            两个中心优势互补比翼齐飞

    王擎既是美国克里夫兰医院心血管遗传学中心主任，又是我校人类基因组研究中心主任。两个中心就像王擎的两个孩子，手心手背都是肉，王擎对它们一样关心和呵护。但是，很明显，两个中心在起步早晚、发展基础、研究现状上有很大的差异。

    我校人类基因组研究中心成立于2002年11月，包括基础研究分中心和临床研究分中心，直接隶属于学校领导，依托单位为生命学院和协和医院。中心是一个开展人类基因研究的公共科研平台，致力于人类遗传疾病基因克隆及功能的研究，建立重大疾病，如心脑血管、肿瘤、血液、神经系统、眼科、皮肤疾病等基因诊断和治疗的新方法及新技术。中心成立之初，即邀请王擎教授为中心主任，协和医院杨钧国教授为中心常务副主任，长江学者特聘教授徐涛为副主任。

    美国克里夫兰医院心血管遗传学中心是该医院遗传学研究最早成立的平台。中心40名人员5年共发表论文70多篇，包括在世界一流杂志《科学》《自然》《自然遗传》《美国人类遗传学》《Circulation》《New England Journal of Medicine》《Lancet》等发表的多篇。

    “两个实验室最大的不同在于经费的投入上。”王擎说。他在美国的实验室每年承担着近150万美元经费的科研项目。而人类基因组研究中心目前已经申请到的资金是330万元，就目前的研究情况而言，这些资金是远远不够的，中心的基因研究设备还存在不足。“虽然中心比不上美国，但值得欣慰的是，我可以让我的学生去美国，到那边做论文，把先进的科学技术带回来。同时，中国人口众多，遗传病多，有利于研究遗传基因病变。这也是我们在中国研究基因的一个优势。”

    在王擎教授的领导下，人类基因组研究中心已经有相当规模，在人才梯队建设和科研上，都有斩获：中心已有3位教授，5位副教授，3位讲师，22位博士生和硕士生；短短的2年时间，中心在国内外著名杂志发表论文14篇，其中有1篇2005年发表在最尖端《自然遗传》杂志（影响因子24）上，这是基因中心和克里夫兰医院合作发表的第一个癫痫和运动障碍并行症基因。

    谈起中心日后的发展, 王擎充满了信心。“基因中心在学校领导、科技处、人事处以及生命学院、协和医院的支持下得到迅速发展。中心成立至今，无论是科研论文发表，还是科研基金申请方面，都已取得一些重要成绩，但是，我们要更上一层楼，相信通过努力，几年内一定能够独立、自主、创新地发现几种人类重要疾病的致病基因，为更多的患者带来福音。”

    目前，心律不齐和冠心病基因的研究已经走在国际前列，王擎没有满足现状，“我们想加强对它的研究，争取发现更多的病变基因。”神经科学是涉及范围最广、最为复杂的一门学科，它涉及到脑组织及各种疾病的复杂性，包括从特发性震颤、脑中风到癫痫病变等病症。“研究肯定有难度，但我们会慢慢克服。”中心也会关注眼睛、皮肤方面疾病的研究。“这些能造福于人类的科研，是中心今后努力的主要方向。”